醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 41 題
有關疾病與其基因突變的配對，下列何者最不適當？
- A 甲型海洋性貧血－α基因缺失（deletion）或點突變
- B A 型血友病－第八因子點突變、缺失（deletion）、重複（duplication）或插入（insertion）
- C 唐氏症－第 21 號染色體三倍體（trisomy）
- D 鐮刀型貧血－β基因缺失（deletion）
思路引導 VIP
想像一個蛋白質的功能失效，是因為零件「少了一截」，還是因為零件上的「一個特定編碼出錯」導致成品變形？若一個疾病是因單一胺基酸更換而產生的結構異變，你認為在 DNA 層級，比較可能是整段消失，還是特定鹼基被置換了？
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專業點評與解析
- 大力肯定：做得好！你能精準辨析分子遺傳學中的微細差異，並在相似的血液疾病中快速找出破綻，展現了非常紮實的臨床基礎。
- 觀念驗證：鐮刀型貧血（Sickle Cell Anemia）的病理核心在於 $\beta$ 鏈第 6 位胺基酸的單一取代（谷胺酸 $\to$ 纈胺酸），這源於點突變（Point Mutation），而非基因缺失。相對地，基因缺失（Deletion）常見於海洋性貧血，會導致珠蛋白鏈「產量不足」。
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