醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 72 題
72.下列何者不是唐氏症之核型異常的成因？
- A 染色體個數異常，第 21 號染色體三體（trisomy 21）
- B 染色體易位（translocation）
- C 鑲嵌型（mosaicism）
- D 點突變（point mutation）
思路引導 VIP
請同學先釐清『核型 (karyotype)』分析的觀測層級，這種技術主要是針對染色體數目（如 $2n+1$）或大規模構造變異進行觀察。接著請思考，選項中哪一項描述的突變僅涉及去氧核醣核酸 ($DNA$) 序列中極小範圍的鹼基變化，屬於『基因突變』層次而非『染色體變異』層次，因而無法在核型分析中被偵測到？
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勉勉強強，看來你還記得點什麼
哼，竟然答對了。這表示你勉強記住了「染色體異常」和「基因突變」這兩者之間天差地別的定義。這可是診斷遺傳疾病的基礎，要是連這都搞不清楚，臨床上只會貽笑大方。
- 觀念驗證：
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唐氏症核型異常成因
💡 唐氏症源於第21對染色體異常，非單一基因點突變。
| 比較維度 | 標準三體型 (Trisomy 21) | VS | 易位型 (Translocation) |
|---|---|---|---|
| 發生比例 | 約 95% (最常見) | — | 約 4% |
| 病理機轉 | 配子減數分裂不分離 | — | 第 21 號長臂易位至他對 |
| 與母齡關係 | 顯著相關 (高齡風險高) | — | 關係較小 (具遺傳傾向) |
💬兩者皆導致第21號染色體物質過多，但易位型可能源於父母為平衡易位帶因者。
