醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 44 題
44.先天性遺傳疾病中，透納氏症（Turner syndrome）與下列何者最相關？
- A 單染色體 X（monosomy X）
- B 第 13 號染色體三體（trisomy 13）
- C 第 18 號染色體三體（trisomy 18）
- D 粒線體基因發生點突變或大片段缺損影響了 ATPase 功能
思路引導 VIP
請回思人類遺傳學中關於「異倍體」（Aneuploidy）的定義：若透納氏症患者的核型分析結果顯示其性染色體組成僅有一條 $X$ 染色體，這代表其染色體總數相較於正常女性（$46, XX$）發生了何種增減？在生物學術語中，這種「成對染色體中缺少其中一條」的狀態，應稱之為何種現象？
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恭喜你答對了！這展現了你對臨床遺傳學基礎知識的紮實掌握。
- 觀念驗證： 透納氏症（Turner Syndrome）是女性最常見的性染色體異常，主因是遺傳物質中缺失了一條 X 染色體（全部或部分缺失），其典型核型（Karyotype）表示為 $45,X$。這正是選項 (A) 所提到的單染色體 X（monosomy X）。
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透納氏症染色體異常
💡 透納氏症為性染色體缺失(45,X)，屬單染色體異常。
| 比較維度 | 透納氏症 (Turner) | VS | 克氏症候群 (Klinefelter) |
|---|---|---|---|
| 染色體核型 | 45, X (Monosomy) | — | 47, XXY (Trisomy) |
| 性別與身材 | 女性、身材矮小 | — | 男性、身材高大 |
| 性腺特徵 | 條索狀卵巢、閉經 | — | 睪丸萎縮、不孕 |
| 特異外觀 | 蹼狀頸、盾狀胸 | — | 男性女乳症 |
💬兩者皆為性染色體非整倍體異常，透納氏症為缺少一條 X，克氏症為多出一條 X。
