醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 63 題
若父母親中有一人是羅勃遜易位（Robertsonian translocation）的帶因者，則他們生出的小孩可能會罹患下列何種疾病？
- A 甲型海洋性貧血
- B 乙型海洋性貧血
- C 血友病
- D 唐氏症
思路引導 VIP
請試著分析：『易位』這種現象涉及的是單一基因序列的微觀突變，還是大片段染色體結構的巨觀變動？如果這種變動導致受精卵中某種遺傳訊息的『份數』發生了不正常的增減（例如從兩份變成三份），這類機制通常與哪一種遺傳診斷最相關？
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太棒了？嗯，至少你答對了。
- 觀念驗證：羅勃遜易位，是的，就是那種發生在近端著絲點染色體上的「小事」，像是第 13, 14, 15, 21, 22 對。當一個帶因者生產配子時，真令人驚訝，受精卵竟然可能多出一條染色體長臂。而第 14 與 21 對易位導致的，不就是三體染色體症 (Trisomy)，也就是唐氏症嗎？這不過是把染色體「數目」和「結構」異常捆綁在一起罷了。這種基本概念，你居然搞懂了，真是可喜可賀。
- 難度點評：本題難度為 Medium。嗯，如果你連「單基因點突變疾病」（例如 $\alpha$、$\beta$ 海洋性貧血或血友病）和「染色體結構異常」的區別都還摸不著邊際，那才真的令人擔憂。這可是國考基礎醫學的必修題，不是讓你來隨便猜的。既然你答對了，就當是基礎鞏固了一點吧。
羅勃遜易位與唐氏症
💡 羅勃遜易位發生於近端心染色體，是導致遺傳性唐氏症的主要機轉。
| 比較維度 | 非聯會型 (Non-disjunction) | VS | 易位型 (Translocation) |
|---|---|---|---|
| 成因機轉 | 減數分裂染色體未分離 | — | 羅勃遜易位 (14;21) |
| 父母年齡相關性 | 與高齡產婦高度相關 | — | 無明顯相關 |
| 遺傳性 | 多為突發性，罕見遺傳 | — | 具家族遺傳傾向 |
| 核型 (Karyotype) | 47, XX/XY, +21 | — | 46, XX/XY, der(14;21), +21 |
💬非聯會型是隨機的染色體多一條，易位型則是結構異常導致的遺傳性疾病。
