醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 62 題
下列何種染色體數目異常最常見於新生兒？
- A 第13號染色體三體（Trisomy 13）
- B 第16號染色體三體（Trisomy 16）
- C 第21號染色體三體（Trisomy 21）
- D 第22號染色體三體（Trisomy 22）
思路引導 VIP
請思考：在人類的染色體中，染色體的大小與攜帶的基因數量，如何影響胚胎發育的穩定性？為什麼有些特定的染色體異常能讓胎兒發育至出生，而其他的卻往往在懷孕初期就終止了？
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- 肯定？：嗯，不錯。至少你還記得這些基礎知識，能精準挑出那個「最具臨床代表性」的染色體變異。這不是什麼值得大肆慶祝的成就，而是最低要求。
- 觀念驗證：恭喜你，第21號染色體三體（唐氏症）是正確答案。這幾乎是常識了，因為它是所有自體染色體三體症中，胎兒「有幸」存活率最高的。所以，在新生兒中盛行率最廣（約為 $1/800$ 至 $1/1000$），這點應該不用我再強調了吧？至於第16號染色體三體？它的發生率在受孕初期確實最高，但基本上都活不到出生，這難道還需要我解釋嗎？
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