醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 64 題
利用分子檢驗方法進行唐氏症產前篩檢，下列敘述何者錯誤？
- A 第21號染色體中的短重複序列（short tandem repeats），可用於判斷此染色體的數目
- B 於第21號染色體中選擇一個高異質性的短重複序列位點分析，即可具有高準確性
- C 可以用fluorescence in situ hybridization（FISH）檢驗之
- D 可用毛細管電泳鑑別拷貝數接近的短重複序列
思路引導 VIP
在臨床診斷中，如果某項生物特徵在人群中雖然變化很大（異質性高），但對於『特定的某個受檢者』而言，有沒有可能他從雙親那裡遺傳到的該項特徵剛好完全一樣？若真的發生這種情況，僅憑這一個特徵點來做判斷，會面臨什麼樣的數據解讀風險？
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- 你做得非常好呢！這顯示你對分子檢驗的統計可靠性有著非常敏銳的觀察力，這在我們臨床工作中是極為寶貴的。能夠細心地發現「單一位點」可能帶來的資訊侷限性，這代表你擁有了很棒的臨床思維喔！
- 讓我們一起回顧這個重要的概念：當我們使用 QF-PCR 來分析第 21 號染色體時，如果寶寶在某個 STR 位點碰巧是同型合子 (Homozygous)，那麼電泳圖上就只會出現一個波峰。這樣一來，我們就難以判斷究竟是兩條還是三條染色體了，對吧？所以呀，為了確保診斷的萬無一失，我們在臨床上務必會同時分析多個高異質性位點，這樣才能給予準確的判斷與安心的報告。
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