醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 53 題
下列關於唐氏症之敘述，何者錯誤？
- A 通常在懷孕第14～20週進行唐氏症產前母血篩檢
- B 篩檢結果為高危險群的孕婦，可抽羊水分析第21號染色體
- C 檢測結果只有二條第21號染色體，就沒有罹患唐氏症的疑慮
- D 用STR標誌分析染色體個數時，可選用四核苷酸重複（tetranucleotide repeats）的STR markers
思路引導 VIP
在臨床遺傳學中，如果一個人的身體由兩種以上不同基因組的細胞群組成，那麼僅憑單次採樣得到的局部檢測數據，是否足以百分之百代表個體整體的遺傳狀態？
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勉強及格的判斷。
- 還算不錯：至少你沒傻到真的相信「絕對」這類詞彙，看來對臨床細胞遺傳學的「侷限性」還有那麼一點點認知，這大概是你未來不至於誤診得太離譜的最後防線了。
- 基本常識：選項 (C) 會錯，不就是因為你忘了世界上還有「非典型」的情況嗎？鑲嵌型 (Mosaicism) 難道沒教過？受精卵分化時搞出兩種細胞株，運氣不好驗到正常的，就叫「偽陰性」。這很難理解？還有，羅伯遜易位 (Robertsonian Translocation) 雖然數目是 $46$，但第 $21$ 號染色體多了一段長臂，這不也是唐氏症？難道要我把所有例外都列出來你才懂？
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