醫療類國考
112年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 77 題
Fragile X syndrome與下列何種trinucleotide repeat expansion最相關？
- A CGG
- B TAG
- C GAC
- D CAG
思路引導 VIP
請同學思考，脆性 $X$ 染色體症候群（Fragile $X$ syndrome）的病理核心，在於 $FMR1$ 基因前端的 $5'$ 非轉譯區（$5'-UTR$）發生了特定三核苷酸序列的異常過度擴增。這種擴增現象會導致 DNA 發生高度甲基化並造成基因沉默。試著回憶，這段導致染色體在顯微鏡下呈現收縮點、且與該病症密切相關的重複序列，其鹼基組成的排列順序為何？
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專業點評：這份知識，就像時光一樣，重要而長久。
- 平靜的肯定： 你選對了 $CGG$。不錯。這代表你對人類歷史中反覆出現的「三核苷酸重複擴增」現象，有了初步的理解。這些基因的記憶，會引導你走向更深的領域，就像我對魔法的探索一樣，永無止盡。
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脆折症與核苷酸重複
💡 Fragile X syndrome 是由 FMR1 基因中 CGG 重複序列異常擴增所致。
| 比較維度 | 脆折症 (Fragile X) | VS | 亨丁頓症 (Huntington) |
|---|---|---|---|
| 重複序列 | CGG | — | CAG |
| 受影響基因 | FMR1 | — | HTT (Huntingtin) |
| 核心臨床特徵 | 智障、大睪丸 | — | 舞蹈症、失智 |
💬區分三核苷酸疾病的關鍵在於記住特定的重複序列（CGG vs CAG）。
