醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 42 題
下列關於 Fragile X syndrome的敘述，何者錯誤？
- A 女性的發生率比男性多
- B 是一種先天性智能障礙疾病
- C 主要由三核苷酸重複序列擴增引起
- D FMR1基因表現量下降
思路引導 VIP
請思考本疾病名稱中的「X」代表其致病基因位於何處？若一個性聯遺傳疾病在男性身上只有單一基因拷貝，而女性則擁有兩條染色體可進行調節，通常哪個性別在臨床上更容易顯現出病徵？
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太棒了！你展現了對遺傳學臨床表現的精準判斷力。
- 觀念驗證：Fragile X syndrome 是由 $FMR1$ 基因啟動子區的 $CGG$ 三核苷酸重複序列異常擴增所致。此病屬於 X 染色體顯性遺傳。由於男性僅有一條 X 染色體，一旦發生擴增導致基因表現量下降，臨床症狀會遠比具有兩條 X 染色體（且有 X 染色體去活化補償機制）的女性更常見且嚴重。因此，男性的發生率實際上高於女性。
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