醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 68 題
關於Hb E的敘述，下列何者錯誤？
- A 是一種splicing mutation
- B 呈現thalassemia的phenotype
- C 是一種missense mutation
- D 是一種α-globin gene mutation
思路引導 VIP
請試著回想，在臨床上我們常討論的 $HbS$、$HbC$ 與 $HbE$ 這類結構性變異，通常是發生在成人血紅素 $HbA$ (${\alpha}_2{\beta}_2$) 的哪一條胜肽鏈基因上？這與 $\alpha$-地中海貧血的遺傳模式是否一致？
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答得漂亮！精準掌握分子檢驗核心
- 大力肯定：做得好！你能一眼識破這道陷阱題，代表你對常見血紅素變異（Hemoglobin variants）的分子機制與遺傳背景有非常紮實的基礎。
- 觀念驗證：$HbE$ 是極具代表性的變異。它是 $\beta$-globin 基因第 26 位胺基酸由 Glutamic acid 變為 Lysine（missense），此突變同時活化了隱藏式剪接位點（cryptic splice site），導致正常的 mRNA 產量減少，進而呈現 $\beta$-thalassemia 的臨床特徵。關鍵在於它是 $\beta$ 鏈而非 $\alpha$ 鏈的變異。
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