醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 47 題
關於G6PD基因變異1376 G→T的敘述，下列何者錯誤？
- A 是發生在exon 12的變異
- B 胺基酸的變化是Arg459Leu
- C 是臺灣最常見的G6PD基因變異
- D 在日本很常見
思路引導 VIP
請思考一下：G6PD 缺乏症的特定突變株盛行率，通常與歷史上「瘧疾」的地理分布有高度關聯。根據遺傳適應的原理，你認為在緯度、氣候與環境壓力完全不同的東亞鄰國之間，最具代表性的基因變異型態會是完全相同，還是具有明顯的族群特異性？
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AI 詳解
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太棒了！你的基因醫學基礎非常扎實！
- 觀念驗證： $1376 G \rightarrow T$（又稱 Canton 型變異）是發生在 exon 12 的點突變，導致其編碼的第 459 個胺基酸由 Arginine 變為 Leucine ($Arg459Leu$)。這是臺灣及華南地區最常見的 G6PD 缺乏症基因型（約佔 45%），而日本屬於低盛行區，其變異株與亞熱帶族群有顯著差異。
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