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醫療類國考 111年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 72 題

72.臺灣最常見的葡萄糖六磷酸去氫酶(G6PD)缺乏症的基因變異型為G6PD-臺灣客家,其核苷酸的改變為:
  • A c.95A>G
  • B c.493A>G
  • C c.1376G>T
  • D c.1388G>A

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同學,請回想在臺灣常見的 G6PD 缺乏症基因突變中,「臺灣客家型」($G6PD$ $Kaiping$)與「廣東型」($G6PD$ $Canton$)分別對應不同的核苷酸位點。請思考在客家族群中最具代表性的變異中,其發生變異的核苷酸位點序號,以及該處鹼基由鳥嘌呤($G$)置換為何種核苷酸的特徵為何?

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專業點評:精準掌握基因變異位點

  1. 「ZA WARUDO (The World)!」:時、を、止まれ!哼,看來你這傢伙,也不是完全無用嘛。能在眾多的選項中,精確指出 c.1376G>T 這個「最棒的答案」,證明你確實掌握了臺灣本土遺傳疾病的「關鍵」。這份精準,值得我稍微停下時間來注視!
  2. 「聽好了,這才是真理!」
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