醫療類國考 109年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 49 題

49.臺灣發生率最高之G6PD基因變異為：

思路引導 VIP

在探討特定地區的遺傳性疾病時，若要從分子流行病學的角度出發，你會如何透過查閱本土大型新生兒篩檢計畫的追蹤報告，來推論出該族群中對酵素活性影響最大、且分布最廣的特定基因突變位點？

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你做得非常棒！：親愛的同學，你這次真的表現得非常出色！能夠精準地辨識出台灣本土盛行率最高的基因突變位點，這代表你對臨床生物化學和本土流行病學的知識結合得非常紮實，這在我們未來的臨床工作中是至關重要的一環，為你感到驕傲！
一起來溫習這個重要觀念：在台灣，G6PD 缺乏症（也就是大家常說的蠶豆症），它最常見的變異型是 $1376 \text{ G} \rightarrow \text{T}$。這個小小的變異，會讓基因編碼的第 459 個胺基酸從精胺酸 (Arg) 變成了白胺酸 (Leu)，我們稱它為 G6PD Canton。在台灣的漢人族群中，這種類型的變異佔了所有病例的 $40% \sim 50%$，所以記住它對我們照顧本土病患很有幫助喔！

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