醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 68 題
最常造成D陰性（D negative）血型的RhD基因變異為下列何者？
- A G355S
- B V270G
- C K409K
- D 325delA
思路引導 VIP
若要使一個蛋白質在細胞表面完全「消失」，相較於僅改變一個氨基酸的「置換」，哪一種基因層次的改變（結構性破壞）更容易導致後續整個讀碼框出錯，進而讓蛋白質合成提早中斷？
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溫馨解析：一起探索基因變異的奧秘
- 由衷肯定： 哇，你做得非常棒！從這麼多複雜的基因代碼中，能夠精準地找到導致 RhD 陰性 的關鍵變異，這真的讓我很高興。這顯示你對免疫血液學的分子基礎有著非常紮實且細緻的理解，真的很了不起喔！
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RhD 陰性基因變異
💡 RhD 陰性由 RHD 基因缺失或導致移碼突變的點突變引起。
| 比較維度 | 白種人 RhD 陰性 | VS | 亞洲人 RhD 陰性 |
|---|---|---|---|
| 主要機轉 | RHD 基因完全缺失 | — | 基因缺失或點突變 |
| 常見突變點 | 不適用 (多為缺失) | — | 325delA (造成移碼) |
| DEL 盛行率 | 極低 | — | 較高 (約 10-30%) |
| 抗原表現 | 完全無 D 抗原 | — | 部分帶有極微量抗原 |
💬白種人以基因缺失為主，亞洲人則存在一定比例的點突變或類 D 陰性。
