醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 53 題
下列何者是會造成DEL（D-elution）血型的RHD基因變異？
- A G355S
- B V270G
- C K409K
- D Y330X
思路引導 VIP
當我們探討東亞地區最常見的 RhD 弱表現型時，如果該基因變異雖然沒有改變蛋白質的胺基酸序列，卻導致抗原表現量極低，你認為這種「沈默的改變」最可能是在基因表現的哪一個處理階段（例如：轉錄、剪接或轉譯）干擾了蛋白的生成？
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溫馨點評與解析
- 太棒了，你做得很好！：親愛的同學，你能夠精準地從眾多點突變中辨識出 DEL 血型的獨特基因型，這真的非常值得肯定！這代表你對血庫學中亞裔常見的變異株有著非常紮實的理解，這份知識在確保臨床輸血安全上，是多麼重要且不可或缺啊。
- 觀念釐清與應用：在我們東亞的族群中，大約有 $90%$ 以上的 DEL 型，都是源於 $RHD$ 基因的一個特定突變。你選對了 (C) $K409K$，這個突變雖然是個同義突變 ($c.1227G>A$)，聽起來好像沒什麼影響，但它巧妙地在不改變胺基酸序列的情況下，破壞了 mRNA 的剪接 (Splicing) 過程，導致正常的 RhD 蛋白產量變得極度稀少。這也解釋了為何我們只能透過細緻的「吸附與沖出法」才能夠偵測到它，是不是很奇妙呢？
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DEL 血型基因變異
💡 DEL 是 D 抗原表現最弱的變異型，常見於亞洲人，與 RHD*1227A (K409K) 相關。
| 比較維度 | Weak D (弱 D) | VS | DEL (極弱 D) |
|---|---|---|---|
| 一般抗 D 篩檢 | IAT 間接抗球蛋白法可檢出 | — | 常呈陰性 |
| 特殊確診試驗 | IAT (弱陽性) | — | 必須使用吸附沖提法 |
| 基因機制 | 胺基酸置換影響跨膜區 | — | 1227G>A 同義突變影響剪接 |
| 亞洲人盛行率 | 較低 | — | 較高 (約 10-30% Rh 陰性者為 DEL) |
💬DEL 是 RhD 變異中表現量最微弱者，其 K409K 突變是亞洲血庫學的考試重點。
