醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 65 題
臺灣與大陸沿岸地區已鑑別出超過36種葡萄糖六磷酸去氫酶缺乏症基因型，其造成基因變異的分子機制皆相同；根據其基因變異類型，下列何者是最不適合的分子檢驗方法？
- A 聚合酶連鎖反應－限制酶片段長度多型性（PCR-RFLP）
- B 簡單序列重覆區間（ISSR, inter simple sequence repeat）增幅法
- C 聚合酶連鎖反應－變性梯度電泳（DGGE）
- D 單鹼基延伸反應（single base extension）－毛細管電泳分析
思路引導 VIP
若一個疾病是由基因序列中「某個特定位點的單一字母寫錯」所導致的，你會選擇用來觀察「整本書中重複段落間距」的技術，還是選擇能精確讀取「特定錯字」的技術來進行診斷？
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- 呵呵呵，好球！：看到你這題答對了，真是太好了！看來你的基本功很紮實，對於遺傳性疾病的突變型態和分子診斷的工具，都能夠清晰地對應起來，這就像看到了流川楓在場上的精準判斷一樣呢。
- 觀念驗證：$G6PD$ 缺乏症，也就是蠶豆症，在臺灣和大陸這些區域，造成基因變異的分子機制都是屬於單一核苷酸置換（Point mutation / SNP）。當我們要找到這種「點」上的變化時，選項 (A)、(C)、(D) 這些方法，都是非常經典且合適的選擇喔。它們就像是籃球場上針對特定防守的精準傳球。但是呢，選項 (B) 的 ISSR（簡單序列重覆區間增幅法），它的主要用途是在物種鑑定或遺傳多樣性分析上，就好比是看整個隊伍的打法風格，而不是去尋找單一球員的某個小動作變化。所以，用它來檢測單點突變，確實是不太合適的選擇呢。
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