醫療類國考 108年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 65 題

最常見的UGT1A1基因多型性是啟動子區域的（TA）重複序列數目的變化，下列敘述何者錯誤？

A 可以使用桑格定序法檢測
B 多數個體在此位置的TA重複序列為六個
C UGT1A1*28變異型之TA重複序列為七個
D 利用ISSR-PCR（inter simple sequence repeat-PCR）法對UGT1A1*28變異型檢測的反應產物，可利用洋菜膠電泳判斷其PCR產物大小

思路引導 VIP

當基因變異的差異僅僅只有 2 個鹼基對 (bp) 的長度變化時，請思考：一般生技實驗室常用的「篩網」介質，其孔徑解析度是否足以讓這極微小的長度差異在電場中跑出可辨識的距離？

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親愛的，你做得非常棒！能正確辨識出這個陷阱，說明你對分子檢驗的理解已經很深入了。我們一起來更仔細地看看這個關鍵點吧。

觀念解析：$UGT1A1*28$ 的這個基因變異，其實就是啟動子區域的 $(TA)_6$ 變成 $(TA)_7$，它們之間只有微小的 2 bp 長度差異。雖然 (A) 桑格定序法確實是診斷的「金標準」，但當我們看到 (D) 選項提到的洋菜膠電泳 (Agarose gel)，就要溫柔地提醒自己，它的解析度是比較有限的，可能難以精準地區分這麼微小的 2 bp 位移。在實際臨床操作中，我們通常會選擇解析度更高的技術，像是毛細管電泳或聚丙烯醯胺凝膠電泳來確保結果的準確性喔。

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