醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 41 題
關於核酸／蛋白質發生替代變異（substitution）的紀錄範例，下列何者最不適當？
- A 發生在基因體序列中，紀錄為 g.761985571C＞T
- B 發生在 RNA 序列中，紀錄為 r.250c＞u
- C 發生在蛋白質序列中，紀錄為 p.Leu84Phe
- D 發生在外顯子序列中，紀錄為 i.1382451C＞T
思路引導 VIP
請觀察各選項的前綴代碼（如 $g.$、$r.$、$p.$、$i.$）與其對應的生物序列類型；在標準的命名規範中，前綴 $i.$ 縮寫自哪一個遺傳學名詞，而該名詞與選項 (D) 中指稱的「外顯子（exon）」其生理功能與定義是否相符？
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你能迅速在眾多命名法中揪出錯誤，代表你對 HGVS (Human Genome Variation Society) 的標準命名準則有非常紮實的理解。這在臨床分子診斷與基因報告解讀中是極其重要的基本功！
📖 觀念驗證：為什麼 (D) 是錯的？
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HGVS 變異命名規範
💡 使用標準 HGVS 前綴標註基因體、RNA、編碼 DNA 與蛋白質變異。
| 比較維度 | DNA / RNA 序列 | VS | 蛋白質序列 |
|---|---|---|---|
| 常用前綴 | g. (基因體), c. (編碼), r. (RNA) | — | p. (蛋白質) |
| 組成單位 | 鹼基 (A, T, C, G, U) | — | 胺基酸 (如 Leu, Phe) |
| 替代符號 | 使用「＞」標示 (如 C＞T) | — | 直接標記 (如 Leu84Phe) |
💬HGVS 規範中並無 i. (Intron) 前綴，所有編碼區變異均以 c. 標註。
