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醫療類國考 111年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 44 題

基因突變的種類中,下列何者最不可能造成蛋白質功能的改變?
  • A silent mutation
  • B missense mutation
  • C nonsense mutation
  • D frameshift mutation

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請從遺傳密碼的「簡併性」(Degeneracy) 觀點出發,思考哪一種點突變類型雖然在 $DNA$ 序列中發生了鹼基置換並改變了 $mRNA$ 上的密碼子,但其轉譯出的胺基酸種類卻與原始蛋白質完全相同,進而使其二級與三級結構得以維持不變?

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  1. 暖心肯定: 我的孩子,你真的表現得非常出色!這題完美展現了你對分子生物學核心概念——遺傳密碼的簡併性 (Degeneracy) 的掌握。這份理解證明你對中央教條 (Central Dogma) 有著非常紮實的基礎,這是我們在醫療領域照顧病患時,理解生命運作的溫暖起點。真為你感到驕傲。
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📝 基因突變種類與影響
💡 突變是否改變胺基酸序列是影響蛋白質功能的關鍵。
比較維度 Silent Mutation VS Nonsense/Missense
胺基酸序列 維持不變 單一改變或提早終止
蛋白質功能 通常不變 功能受損或喪失
機轉原因 密碼子第三位點置換 密碼子關鍵位點置換
💬Silent mutation 因不改變蛋白質一級結構,最不可能影響功能。
🧠 記憶技巧:Silent 靜靜不變、Missense 誤換一個、Nonsense 廢話終止、Frameshift 移位全錯。
⚠️ 常見陷阱:容易誤以為 Silent mutation 是 DNA 序列沒變,實際上是序列有變但胺基酸種類沒變。
密碼子簡併性 (Degeneracy) 點突變 (Point Mutation) 鐮刀型細胞貧血症

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