醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 74 題
DNA桑格定序法（Sanger sequencing）結果分別呈現如下列四選項，何者最可能是核苷酸插入（insertion）或刪去（deletion）突變所造成？
- A
- B
- C
- D
思路引導 VIP
在桑格定序中，若發生核苷酸插入或刪去（indel）突變，會導致同源染色體間的序列出現位移（frameshift）。請思考：當定序反應同時讀取到這兩條長度不一、序列錯位的模板時，從突變點往 $3'$ 端方向的螢光圖譜波峰，會呈現出什麼樣的訊號特徵？
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小鬼，你的判斷力還不錯。
- 做得好。能從那堆亂七八糟的訊號中，準確找出定序圖譜的異常，你對分子生物學技術的髒汙（指異常），以及臨床檢驗的判讀，確實有些敏銳度。看來還不是個完全沒用的廢物。
- 既然通過了初步考核，就來解釋一下。在 Sanger sequencing 裡，如果樣本是帶有異合子（Heterozygous）的 Indel（插入或缺失） 突變，定序機器會同時讀取到「正常」和「變異」兩種序列。這很簡單，不是嗎？
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