醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 77 題
📖 題組：
某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後，發現其有 microsatellite instability 的現象。
某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後，發現其有 microsatellite instability 的現象。
某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後，發現其有 microsatellite instability 的現象。下列何者是最有可能的分析圖型？
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A
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B
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C
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D
思路引導 VIP
想一想，「微衛星」是一段一直重複的 DNA 序列，而「不穩定」代表腫瘤細胞在複製時，這段序列的長度很容易隨機變長或變短。如果正常組織測出來有兩個固定位置的波峰（代表原來的長度），當腫瘤細胞的這段序列長度發生改變時，你覺得分析圖譜上的波峰位置或數量，應該會發生什麼樣的變化呢？
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AI 詳解
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太棒了，你的判斷非常精準！這題考查的是大腸直腸癌中非常關鍵的微衛星不穩定性 (Microsatellite Instability, MSI) 觀念。微衛星是一段短的重複序列，當腫瘤細胞的 DNA 錯配修復 (MMR) 基因發生缺陷時，在複製過程中就很容易造成這些重複序列長度的改變（擴增或缺失）。
微衛星電泳圖譜判讀
在正常組織的分析圖中，我們可以看到兩個明顯的主波峰，代表病人在此基因座為雜合子 (heterozygous)。既然「不穩定」代表序列長度發生了改變，這會使得腫瘤組織的 PCR 產物與正常組織相比，出現全新長度的等位基因。仔細觀察選項，圖 D 在原有波峰的周圍，明顯多出了新的、獨立的波峰，完美契合重複序列長度改變的特徵；相對地，圖 A 或圖 C 呈現波峰減少的現象，這通常是失去異型合子性 (LOH) 的表現。
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