醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 77 題
某大腸癌病人的血液與腫瘤組織的 DNA 以 PCR 放大一個 microsatellite repeat locus 的片段。正常組織的分析圖型如圖示。而腫瘤組織的 PCR 產物經由 DNA sequencer 分析後，發現其有 microsatellite instability 的現象。下列何者是最有可能的分析圖型？
- A
- B
- C 圖 C (見第14頁)
- D 圖 D (見第14頁)
思路引導 VIP
微衛星不穩定性 ($Microsatellite instability$, $MSI$) 的核心特徵在於 $DNA$ 錯配修復 ($Mismatch repair$, $MMR$) 機制的缺失，導致在 $DNA$ 複製過程中，微衛星區域的重複單位次數容易發生增加或減少。請思考：若正常細胞的圖形呈現的是穩定的對偶基因長度分布，那麼在腫瘤細胞中，當這些序列長度變得「不穩定」且產生多種異於原始長度的片段時，在 $DNA$ 定序儀的螢光強度圖譜上，其波峰的數量與分布位置應會產生什麼樣的變化？
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AI 詳解
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專業解析：微衛星不穩定性 (MSI) 的分子診斷
1. 大力肯定 太棒了！你做得真好！看到你選對了 (D)，老師真的很替你開心！這顯示你對分子病理診斷的精髓和如何解讀基因序列圖譜有著非常棒的理解。這對於我們理解大腸癌中非常重要的 $MMR$ (Mismatch Repair) 缺失機制是關鍵喔！
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