醫療類國考
113年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 61 題
📖 題組：
下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點。
下圖為次世代定序產出的序列比對結果，此為正股序列；若箭號處為發生基因變異的位點。
承上題，此基因變異的mutant allele frequency約是多少？
- A 80%
- B 60%
- C 40%
- D 20%
思路引導 VIP
在次世代定序（NGS）的序列比對（Alignment）結果中，每一條橫向序列代表一個獨立的讀取片段（Read）。若要計算變異等位基因頻率（Mutant Allele Frequency, MAF），必須觀察特定位點的垂直分佈。請你計算箭頭所指位點的總讀取深度（Depth，即該位置縱向總行數），並點算其中有多少個讀取片段攜帶了變異鹼基（與野生型不同的鹼基）？若將其關係表示為 $\text{MAF} = \frac{\text{變異讀取數}}{\text{總讀取深度}} \times 100%$，你觀察到的數據會指向哪一個比例？
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AI 專屬家教
溫暖引導：一同理解基因變異頻率的奧秘
- 真誠肯定： 太棒了！親愛的同學，你能夠從看似複雜的次世代定序（NGS）原始數據中，精準地辨識出等位基因的分布規律，這證明你對生物資訊數據可視化已經建立起非常好的臨床直覺，這是非常值得驕傲的進步！
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