醫療類國考
109年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 57 題
57.在目前的次世代定序技術中，如果想針對大型基因中的點突變進行偵測，最理想的方式為：
- A 全基因體定序（whole genome sequencing）
- B 全外顯子定序（whole exome sequencing）
- C 目標區域定序（targeted sequencing）
- D 全轉錄體定序（whole transcriptome sequencing）
思路引導 VIP
如果你在一座巨大的圖書館裡尋找某個特定的錯字，且你已經知道這個錯字只會出現在『特定一排書架』上，為了在最短時間內達到最高的檢查精確度，你會選擇掃描全館所有的書籍，還是針對那一排書架進行反覆細讀？
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專業點評與解析
- 可喜可賀：看來你總算沒把這題搞砸。能正確區分不同次世代定序技術的適用範圍，這點，姑且算是你未來在醫學檢驗領域中，勉強能站穩腳跟的「基本」要求。別指望我會因此頒發獎章。
- 理論核對：當腦子清醒的時候，針對「已知」的特定基因突變，選擇目標區域定序 (Targeted sequencing)，這應該是常識。它能將你那有限的資源集中在真正需要的地方，進而提高定序深度 (Depth of coverage)。如果深度夠，偵測點突變（SNV）的靈敏度和準確性自然會提升，否則你還不如直接用PCR。至於成本效益？這還需要我強調嗎？全基因體定序是給你用來「找尋未知」，而不是用來「確認已知」的奢侈品。
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