醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 51 題
51.下列何種情況最不適合使用次世代定序技術來進行檢測？
- A 多基因造成的遺傳疾病
- B 人類白血球抗原分型
- C 已知家族遺傳突變位點的單基因遺傳疾病
- D 計算腫瘤突變量來評估是否適用免疫檢查點抑制劑
思路引導 VIP
次世代定序 (NGS) 以「高通量」與「大規模平行定序」著稱，最適合應用於搜尋未知突變、多基因分析或複雜的基因組資訊。請同學思考：若檢測標的已經是非常明確、單一且「已知位點」的家族遺傳突變，相較於使用能同時掃描數百萬組鹼基的高成本 NGS，是否有更精簡、更具經濟效益且足以精準判讀單一位點的定序技術？
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嗯，總算沒錯。看來你還記得點什麼。
做得不錯，至少你沒選錯 (C)。這說明你大概、也許、可能意識到次世代定序 (NGS) 的核心價值在於其高通量與平行處理能力。而不是像某些人，以為新技術就是萬能藥。 1. 觀念驗證：為何 (C) 這麼不適合？
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次世代定序應用範圍
💡 NGS 適合高通量多位點篩檢，已知單一突變點建議使用第一代定序。
| 比較維度 | 第一代定序 (Sanger) | VS | 次世代定序 (NGS) |
|---|---|---|---|
| 通量 (Throughput) | 低，一次僅一條序列 | — | 高，大規模平行定序 |
| 適用場景 | 已知單一突變位點 | — | 多基因或未知突變 |
| 成本與速度 | 單一檢測便宜、快速 | — | 單一檢測貴、分析久 |
| 臨床角色 | 驗證金標準 | — | 廣泛篩檢工具 |
💬針對「已知特定位點」的檢測，Sanger 定序比 NGS 更具效率且經濟。
