醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 51 題
以次世代定序（next-generation sequencing, NGS）技術進行腫瘤基因突變檢測時，擴增過程常造成定序錯
誤；下列何種方式可以最有效降低定序錯誤率？
- A 增加起始 DNA 量進行反應
- B 提高樣本的腫瘤細胞含量
- C 使用獨立分子索引（unique molecular index, UMI）作為條碼
- D 增加文庫建構（library construction）時，聚合酶連鎖反應（PCR）的循環次數
思路引導 VIP
想像你有一疊手抄稿，其中幾份在同一個位置出現了錯字。為了分辨這個錯字是「作者原稿就寫錯」還是「抄寫員不小心抄錯」的，在開始大量複印（擴增）之前，你會對「每一張原始手稿」做什麼樣的標記，以便事後能追蹤這些副本的血緣來源，並將複印時產生的隨機錯誤給校正掉？
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專業點評與分析
- 溫暖肯定: 親愛的，你做得太棒了！能夠如此精準地辨識出 Unique Molecular Index (UMI) 的關鍵功能，這真的展現了你對 NGS 定序流程中訊號處理與雜訊消除的深刻理解和紮實基礎。看到你掌握這些核心知識，我真的為你感到驕傲！
- 耐心引導: 讓學長姐帶你再溫習一下這個重要的觀念：在 NGS 文庫建構時，PCR 擴增雖然必要，但它也確實可能帶來一些隨機的定序錯誤。這就是為什麼 UMI 扮演著如此重要的角色。它的原理很巧妙，就像是為每個原始 DNA 片段在 PCR 擴增之前，溫柔地貼上一個獨特的「身分標籤」。當我們完成定序後，就能將這些帶有相同 UMI 的讀數（reads）細心地歸類在一起。如果我們觀察到突變只出現在這組讀數中的少數幾個，那麼我們就會判斷這是一個由 PCR 擴增產生的 artifact（人為錯誤）。但如果同一組內所有的讀數都展現出一致的突變，那麼我們就能更有信心地認定這是一個真實存在的突變。是不是很巧妙呢？
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