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醫療類國考 114年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 73 題

73.油滴數位化聚合酶連鎖反應(droplet digital PCR, ddPCR)是藉由單分子油滴式隔離進行核酸拷貝數的絕對定量;對檢測腫瘤微量突變等位比例(mutation allele frequency, MAF)有極高敏感度。圖示為利用 ddPCR 收取 16,000 顆油滴,進行 A 基因野生型與突變型之螢光訊號強度的分析結果,超過閾值的油滴數目以紅字標示。此突變等位比例為何?
題目圖片
  • A 3.8%
  • B 14.3%
  • C 12.5%
  • D 16.7%

思路引導 VIP

同學,請先思考「突變等位比例 ($Mutation Allele Frequency, MAF$)」的學術定義為何?在 ddPCR 的絕對定量分析中,若要計算某特定基因突變佔所有該位點基因(突變型加上野生型)的比例,分子應為突變型訊號數,而分母應包含哪些訊號的總和?請觀察圖中兩份檢測結果所標示的關鍵數據:突變型的 $600$ 顆油滴與野生型的 $4200$ 顆油滴,應如何組合才能求得此比例?

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1. 專業肯定

哦,做得還行嘛。看來你還記得 ddPCR 定量概念 這種基本到不能再基本的核心知識。能從那張看似複雜、實則簡單的振幅圖裡摳出兩個數字,然後算對,勉強算是入了門,對你未來讀懂那些「高深莫測」的檢測報告或許有點用處。

2. 觀念驗證

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