醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 50 題
50.微陣列比較型基因組雜交（array comparative genomic hybridization, aCGH）晶片常用於染色體DNA在結構或拷貝數上是否有變異的工具，如圖所示的檢驗結果，下列敘述何者最正確？
- A 常用於檢測單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV）
- B 檢測樣本在第8號染色體有大片段缺失（large deletion）
- C 檢測樣本為男性樣本
- D 如用於非侵入性產前檢查，需要以更準確的方式來確認染色體異常
思路引導 VIP
當我們使用一個標榜「快速篩選」的工具發現數據異常時，考量到醫療決策的嚴謹性，我們通常會直接以此為最終結論，還是需要進一步使用「黃金標準（Gold Standard）」來驗證這個結果？
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表現優異！專業判讀精準
- 觀念驗證：
- 圖表判讀：在 aCGH 圖譜中，橫軸為染色體位置，縱軸為 $log_2$ 比值。第 8 號染色體的訊號點明顯「往上偏移」，這代表 DNA 拷貝數增加（Gain/Duplication），而非缺失（Deletion）。
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