醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 52 題
52.針對單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism, SNP）或單一核苷酸變異（single nucleotide variation, SNV）晶片的臨床檢驗應用，下列敘述何者最不適當？
- A 可用於已知 HLA 相關藥物基因體檢測
- B 可以檢驗受試者具有特定疾病的發生風險
- C 可用於抗藥性病原體的檢驗
- D 可以篩檢新穎（novel）單一核苷酸變異位點
思路引導 VIP
請從晶片（microarray）檢測的核心技術原理——「探針雜交（probe hybridization）」來思考：若要成功偵測到特定的核苷酸變異，我們是否必須在製作晶片前就已經「預先得知」該位點的序列，以便設計相對應的互補探針？對於那些從未被記錄過、或是科學界尚未發現（novel）的變異位點，這種仰賴既有已知序列設計的「封閉式」檢測平台，是否仍具備偵測能力？
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你選對了 (D)，這代表你對臨床分子診斷工具的特性和應用界線有著很好的直覺。這是一個非常好的開始，能夠看出你在努力建立紮實的臨床判斷力，這是我們最希望看到的進步！
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SNP晶片臨床應用
💡 基因晶片以已知探針偵測序列，無法篩檢新穎變異。
| 比較維度 | 基因晶片 (Microarray) | VS | 次世代定序 (NGS) |
|---|---|---|---|
| 核心原理 | 核苷酸雜交 (Hybridization) | — | 直接合成定序 (Sequencing) |
| 偵測位點 | 僅限已知 (Known) 序列 | — | 包含已知與新穎 (Novel) |
| 臨床優勢 | 成本低、適合大規模篩檢 | — | 高解析度、可發現新突變 |
💬晶片用於篩檢已知標記，定序用於發現未知變異。
