醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 53 題
關於single nucleotide polymorphism（SNP）之敘述，下列何者正確？
- A SNP最常存在於基因密碼區（Coding region）
- B SNP不會影響基因的表現量
- C 人類基因體中約每1000～1500個核苷酸就會出現一個SNP
- D 99%的SNP具有臨床意義，常和疾病相關並影響藥物治療的結果
思路引導 VIP
請試著思考：在長達 30 億個鹼基對的人類基因體中，真正負責產生蛋白質的「編碼區」比例高嗎？若變異是隨機發生的，這類微小的鹼基差異在序列中出現的頻率大約是多少？又是否每一處變異都會導致生理功能的改變？
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- 大力肯定：非常好！你能精準掌握遺傳學中的核心數據，代表你對基因體結構有著清晰的空間感與數量級概念，這是深入精準醫療的重要基石。
- 觀念驗證：單一核苷酸多型性（SNP）是人類基因體中最常見的變異形式。雖然 SNP 可能影響性狀，但大部分存在於非編碼區。正確答案 (C) 描述的分布頻率（約 $1/1000$ $bp$）正是人類遺傳多樣性的標準科學觀察值。
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