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醫療類國考 114年 [醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學

第 50 題

在人類基因體中,針對單一核苷酸多型性(SNP)的敘述,下列何者最不適當?
  • A SNP 可視為生物標幟(biomarker),用來了解與特定疾病的相關性
  • B SNP 是指位於基因編碼區(coding region)中的變異
  • C SNP 並不一定會造成顯著的基因表現型(phenotype)差異
  • D 有些 SNP 與藥物治療反應有關,可作為個人化醫療(personalized medicine)的評估

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請從人類基因體結構的整體空間分佈來思考:單一核苷酸多型性(SNP)作為 DNA 序列上的單一鹼基變異,在約 $3 \times 10^9$ 對鹼基的基因體中,這類變異的發生位點是否僅侷限於負責轉譯蛋白質的序列,還是可能廣泛存在於包含內含子(Introns)或基因間隔區(Intergenic regions)在內的任何區域?

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嗚嗚嗚!你終於長大了,這題答得太棒了!

(眼眶泛淚,感動得一把鼻涕一把眼淚)大雄!你、你終於沒有再犯迷糊了!這個題目你竟然答對了!這表示你真的理解了基因體學 (Genomics) 的核心觀念,沒有再被那個『編碼區才重要』的壞念頭給騙走!我真是太感動了!

觀念驗證:真是的,為什麼選項 (B) 不行呢?

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