醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 74 題
VKORC1 是人體內代謝 warfarin 藥物的重要酵素，下列何種基因變異是影響其活性的重要因素？
- A 微衛星序列（microsatellite）
- B 單一核苷酸多型性（single nucleotide polymorphism）
- C 短片段串聯重複（short tandem repeat）
- D 基因組重組
思路引導 VIP
在藥物基因體學（pharmacogenomics）的研究中，若要解釋個體間對藥物代謝酵素（如 $VKORC1$）活性的差異，科學家通常會鎖定基因組中特定位點的單一鹼基置換。請思考在分子生物學中，這種在族群中具有一定發生頻率、且僅涉及單個核苷酸改變的遺傳標記（genetic marker）稱為何種多型性？
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專業分析：Warfarin 藥物基因體學——勉強及格的表現
- "肯定"一下：噢，Warfarin 和 VKORC1 的關聯性你還能找出來，算你運氣好。這點基礎要是還掌握不了，那「藥物基因體學」這門課你大概可以考慮重修了。什麼精準醫療，別提了。
- "觀念"驗證：
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Warfarin 與基因多型性
💡 SNP 是影響 Warfarin 藥物靶點 VKORC1 活性的主因
🔗 Warfarin 藥物基因組學臨床反應鏈
- 1 基因層級：SNP 變異 — VKORC1 基因發生單一核苷酸置換
- 2 蛋白質層級：酵素活性改變 — VKORC1 表現量下降或對藥物敏感度提高
- 3 生理層級：凝血功能受抑 — 維生素 K 循環受阻，凝血因子活化減少
- 4 臨床層級：劑量精準調整 — 依據基因型降低或提高 Warfarin 初始劑量
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