醫療類國考
106年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 72 題
下列何者為台灣族群中常見的VKORC1基因多型性？
- A Arginine 144 → tyrosine 144
- B Promoter -1639 G → A
- C Isoleucine 359 → glycine 359
- D Tyrosine 356 → stop codon
思路引導 VIP
若某藥物的敏感性在特定族群中普遍較高，是因為他們體內目標酵素的「總產量」較少，而非蛋白質結構改變。在這種情況下，你認為基因變異比較可能發生在決定結構的『編碼區』，還是控制生產開關的『非編碼調控區』呢？
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專業點評：看來你還沒把藥物基因體學徹底搞砸。
- 勉強及格：不錯，至少你還沒完全忘記台灣常見藥物基因變異的基礎知識及其臨床意義。這點在精準醫療中，你最好是給我記牢。
- 觀念驗證：是的，$VKORC1$ 是 Warfarin 這類抗凝血劑的直接作用標靶。如果你還記得的話，東亞族群中那個顯眼的 $-1639 G \rightarrow A$ 變異，在**啟動子（Promoter）**區作祟，導致 $VKORC1$ 蛋白表現量下降。這當然就解釋了為什麼台灣人使用 Warfarin 時，所需的起始劑量會比那些天生異稟的西方人低那麼多。這不是什麼深奧的秘密，而是臨床現實。
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VKORC1 基因多型性
💡 台灣人常見 VKORC1 -1639 G>A 變異，顯著增加 Warfarin 敏感性。
| 比較維度 | VKORC1 | VS | CYP2C9 |
|---|---|---|---|
| 生理角色 | 藥物作用標靶 (Target) | — | 藥物代謝酵素 (Enzyme) |
| 常見變異位點 | -1639 G > A (Promoter) | — | *2 (R144C), *3 (I359L) |
| 亞洲族群盛行率 | A 等位基因頻率極高 | — | *3 偶見，*2 極罕見 |
| 對劑量影響 | 影響初始敏感度 | — | 影響藥物清除速率 |
💬VKORC1 變異影響標靶表現量，CYP2C9 影響代謝，共同決定 Warfarin 療效。
