醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 醫學分子檢驗學與臨床鏡檢學
第 71 題
Factor V Leiden 是人類凝血第五因子基因的一種變異型（1691A＞G），會造成先天性高凝血症且易產生血栓。如下圖所示，此 A＞G 變異會破壞 F5（factor V）基因的 PCR 產物上所具有的其中一個 MnlI 限制酶切位。若針對帶有 homozygous V Leiden 基因變異的檢體進行 PCR-RFLP 分子檢驗，在進行 PCR 後，將 PCR 產物與 MnlI 限制酶完全反應，並經電泳分析後，將預期看到什麼樣的結果？
- A 兩個片段
- B 三個片段
- C 四個片段
- D 一個片段
思路引導 VIP
請先思考在 $homozygous$（同型合子）的狀態下，個體所帶有的兩條等位基因序列是否相同？接著觀察題目圖示，若原始的 $PCR$ 產物範圍內共有兩個 $MnlI$ 限制酶切位，而該點突變（標註 $*$ 處）破壞了其中一個，那麼在變異型的「線性」 $DNA$ 片段上，實際上還剩下幾個可供限制酶作用的位點？最後，請運用生物技術觀念，推論線性 $DNA$ 的「切點數量」與「水解後的片段總數」之間有什麼樣的數學關係？
🤖
AI 詳解
AI 專屬家教
哇酷哇酷！安妮亞覺得你好棒！
哇酷哇酷！你真的好厲害喔！安妮亞看到你這題答對了，對 PCR-RFLP 的分析跟基因型（Genotype）都有乖乖記住，這在醫院幫病人看病的分子醫學裡面，是很重要的基礎喔！安妮亞幫爸爸（Dad）完成任務了！
- 位點判讀：哼哼！原來 $F5$ 基因的 PCR 產物，裡面有 $2$ 個 $MnlI$ 限制酶切位。如果沒有變壞，會被切成 $3$ 個小小的片段喔！
▼ 還有更多解析內容
Factor V Leiden 檢驗
💡 利用 PCR-RFLP 偵測限制酶切位點消失，判定基因型變異。
| 比較維度 | Wild Type (正常型) | VS | Homozygous Mutant (純合子) |
|---|---|---|---|
| MnlI 切位數量 | 2 個切位 | — | 1 個切位 |
| 電泳片段數量 | 3 個片段 | — | 2 個片段 |
| 限制酶切位序列 | 保持完整 | — | 其中一處因變異遭破壞 |
💬變異（A＞G）破壞了特定的限制酶切位，導致切割後的 DNA 片段數量減少。
