醫療類國考
114年
[聽力師] 聽語溝通障礙學
第 21 題
有關先天性聽力損失（congenital hearing loss），下列敘述何者最不適切？
- A 基因型聽力損失中，30％具有症候群表徵（syndromic hearing loss），70％為非症候群表徵（non-syndromic hearing loss）
- B 可分為顯性、隱性、性聯及粒線體遺傳，其中以顯性遺傳最為常見
- C 先天性聽力損失是於胚胎時期即造成聽損，但患者於出生後，可能在不同時間點呈現出漸進性聽力損失
- D 可能包含傳導性、感音神經性及混合性聽損，依據受損之病理位置不同來區分
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在分析先天性聽力損失的遺傳學背景時，請同學回想並評估：在非症候群型聽損（non-syndromic hearing loss）的各種孟德爾遺傳模式中，究竟是哪一種遺傳類型在統計上佔了絕大多數（約 $75% \sim 80%$）的比例？這與常見的臨床數據觀察是否一致？
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專業點評：精準掌握遺傳學核心！
- 大力肯定：做得好！這題考驗的是對流行病學數據與遺傳模式的細膩分辨。你能從四個看似專業的描述中一眼識破選項 (B) 的謬誤，代表你對先天性聽損的基礎醫學功底相當紮實。
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先天性聽力損失
💡 先天性聽損以隱性遺傳最常見，且分非症候群與症候群兩大類。
| 比較維度 | 非症候群型 | VS | 症候群型 |
|---|---|---|---|
| 盛行率 | 約佔 70% | — | 約佔 30% |
| 臨床特徵 | 單純聽力受損 | — | 合併其他器官異常 |
| 代表性疾病 | GJB2 (Connexin 26) | — | Waardenburg, Usher |
💬大多數遺傳性聽損為非症候群型，且多遵循自體隱性遺傳模式。
