醫療類國考
114年
[法醫師] 一般醫學
第 92 題
下列何者非性聯遺傳（X-linked）疾病？
- A Incontinentia pigmenti
- B Mucopolysaccharidosis type 1（Hurler disease）
- C Duchenne muscular dystrophy
- D Ornithine Transcarbamylase deficiency
思路引導 VIP
請運用遺傳學中對不同遺傳模式的分類邏輯，思考這四個選項中，哪一個疾病屬於體染色體隱性遺傳 (Autosomal Recessive) 的溶體儲積症，其致病基因並非位在 $X$ 染色體上？
性聯遺傳疾病辨析
💡 掌握常見 X 聯鎖遺傳與體染色體遺傳疾病的鑑別診斷。
| 比較維度 | Hurler Syndrome (MPS I) | VS | Hunter Syndrome (MPS II) |
|---|---|---|---|
| 遺傳方式 | 體染色體隱性 (AR) | — | X 聯鎖隱性 (XR) |
| 缺失酵素 | α-L-iduronidase | — | Iduronate sulfatase |
| 角膜混濁 | 有 (Clouding) | — | 無 (Clear) |
| 臨床特徵 | 症狀較重、發展遲緩 | — | 症狀較輕、無角膜問題 |
💬關鍵在於 Hunter 屬性聯遺傳且無角膜混濁 (獵人視力必須清晰)。
