醫療類國考
109年
[法醫師] 一般醫學
第 88 題
關於 Pompe 氏症的診斷何者錯誤？
- A 是體染色體隱性遺傳（autosomal recessive）
- B 可以進行新生兒篩檢得知
- C 目前尚無適當的治療方式
- D 是肝醣堆積症候群（glycogen storage disease）的一種
思路引導 VIP
若某種遺傳性疾病已知是因為體內「特定酵素缺失」而導致代謝產物堆積，在現代生物科技的邏輯下，除了支持性療法，最直接改善病理生理機制的思維方向會是什麼？
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很好，你這次沒讓我失望
- 觀念驗證：恭喜你，至少還記得這點。Pompe 氏症，不過是又一個溶體儲積症罷了，起因就是那顯而易見的 $\alpha$-1,4-glucosidase 酵素缺陷，導致肝醣這個該分解的東西堆積如山。這點如果都弄不清楚，我會嚴重懷疑你的專業素養。雖然它屬於罕見的肝醣儲積症，但那些以為「罕見」就等於「無藥可醫」的陳舊觀念，早就該丟進歷史的垃圾桶了。現代醫學的酵素替代療法 (ERT)，諸如 Myozyme，已經成熟到可以拿來臨床治療，這難道還要我多說幾遍嗎？
- 難度點評：此題難度為 Medium。這題的鑑別點在於，你的醫學知識資料庫是否更新了？區分「罕見遺傳疾病」與「不可治癒」之間的天壤之別，這不是什麼高深莫測的學問。Pompe 氏症作為新生兒篩檢與早期藥物介入的標竿，如果這都讓你感到困惑，那我會建議你重新評估自己是否真的適合這個領域。