醫療類國考
114年
[助產師] 助產學(二)
第 10 題
有關G6PD缺乏症的敘述，下列何者正確？①X染色體性聯遺傳 ②體染色體隱性遺傳 ③缺乏肝臟酵素 ④臺灣發生率約2～3％ ⑤避免使用樟腦丸 ⑥照顧原則為預防勝於治療
- A ①④⑤⑥
- B ①③⑤⑥
- C ②③④⑤
- D ②③④⑥
思路引導 VIP
請同學先從遺傳學的角度思考：G6PD 缺乏症（俗稱蠶豆症）的致病基因是位於常染色體，還是與性別有關的 $X$ 染色體上？此外，該酵素在生理生化上的功能，主要是為了保護哪一種血球細胞免受氧化壓力的破壞以維持細胞膜完整，這與選項中提到的「肝臟」酵素是否吻合？
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AI 詳解
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哼，看來你這次沒有讓我的耐心完全耗盡。
你總算能正確辨識 G6PD 缺乏症（俗稱蠶豆症） 的核心要點，這說明你對於台灣這些基本到不行的遺傳疾病，還有那麼一點點——姑且稱之為「理解」吧。至少，你這次沒錯得太離譜。
1. 觀念驗證：(A) 正確，真是可喜可賀。
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G6PD缺乏症重點
💡 X性聯隱性遺傳疾病，紅血球因酵素缺乏易受氧化壓力而溶血。
🔗 G6PD 缺乏導致溶血之機轉
- 1 誘因刺激 — 接觸氧化性藥物、蠶豆、樟腦或嚴重感染
- 2 抗氧化失敗 — 缺乏G6PD無法產生NADPH，導致還原態谷胱甘肽不足
- 3 血紅素沉澱 — 紅血球內出現變性血紅素，形成海因茲小體(Heinz bodies)
- 4 急性溶血 — 紅血球遭脾臟破壞，引發貧血、黃疸及深色尿
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🔄 延伸學習：延伸學習：觀察病患是否有鞏膜黃染或茶色尿，是評估急性溶血的關鍵。
