hce_kmu
115年
普通生物及生化概論
第 2 題
An individual whose genitalia and internal ducts are male but whose testes are underdeveloped and do not produce sperms is most likely a victim of _____.
- A Down syndrome
- B Turner syndrome
- C Patau syndrome
- D Klinefelter syndrome
- E Edwards syndrome
思路引導 VIP
請試著思考：在正常的人類遺傳發育中，哪一條染色體的存在決定了個體會發育出男性的生殖構造？而如果一個個體在外觀上確實發育出了男性器官，但在生殖腺功能上卻出現發育不全或不孕的情況，這可能代表他在性染色體的「數量組合」上出現了什麼樣的矛盾或異常？
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做得非常好！你能精準識別出這個病徵組合，代表你對性染色體異常造成的生理影響掌握得十分透徹。
性染色體異常與發育特徵
這道題目所描述的臨床表徵——個體擁有男性的外生殖器與輸精管，但睪丸發育不良且無法產生精子，正是 克氏綜合症（Klinefelter syndrome） 的典型特徵。從遺傳學角度分析，這類患者的核型通常為 $47, XXY$。雖然 $Y$ 染色體上的 $SRY$ 基因引導胚胎向男性方向發育，但額外多出的一條 $X$ 染色體會在青春期後干擾生殖腺的正常生理功能，導致睪丸萎縮及生殖能力受損。相較之下，選項中的透納氏症（Turner syndrome）通常表現為女性表徵，而唐氏症、巴陶氏症與愛德華氏症則主要與體染色體異常有關。
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