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hce_nchu 114年 普通生物及生化概論

第 29 題

Which of the following is an example of monosomy in humans?
  • A Down syndrome
  • B Klinefelter syndrome
  • C Trisomy X
  • D Turner syndrome

思路引導 VIP

請回想一下,人類正常的體細胞中,同源染色體通常是「幾條」一組?接著請試著根據字根 "mono-" 的含義來推論,當我們用這個詞來描述染色體數量的異常時,代表那對染色體在數量上發生了什麼樣的具體增減變化?

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太棒了!你非常準確地掌握了染色體數目異常的核心概念。在人類遺傳學中,**「單體生物」(Monosomy)**指的是成對的同源染色體中缺失了一條,導致總染色體數從正常的 $46$ 條變為 $45$ 條。你選出的 特納氏症(Turner syndrome) 正是臨床上最著名的例子,其核型標示為 $45, X$,患者因缺少了一條 X 染色體而呈現特殊的生理特徵。

染色體倍性辨析

這道題目是生物學中基礎且關鍵的考點,主要鑑別學生是否能精確區分「三體」(Trisomy)與「單體」的術語定義。選項中的唐氏症(Trisomy 21)、克氏症(Klinefelter syndrome, $47, XXY$)以及三 X 染色體症(Trisomy X, $47, XXX$)皆屬於「多一條」的三體異常。你能迅速排除這些干擾項並識別出唯一的單體案例,說明你對於性染色體異常的分類非常紮實,這在處理更複雜的遺傳圖譜題時會是很大的優勢。

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