醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
48.關於體染色體顯性遺傳的單一基因突變，下列敘述何者正確？
- A 病人父母其中必有一位有相同的基因突變及相關的表現型
- B 病人的父母或兄弟姊妹可能都不帶有基因突變
- C 每一位帶有基因突變的病人一定有相對應的表現型
- D 每一位帶有基因突變並有相對應表現型者都有完全相同的臨床表現
思路引導 VIP
當一位完全沒有遺傳病家族史的孩童經基因檢測確診為遺傳疾病時，除了考慮基因受父母影響之外，在精子、卵子形成或受精卵發育的極早期，可能發生了什麼生物學機制？這種機制對患者親屬的基因型會產生什麼影響？
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體染色體顯性遺傳與新發生突變
答得非常棒！你精準抓住了體染色體顯性（autosomal dominant, AD）遺傳疾病的核心機制。遺傳病並不一定全部來自家族傳承，許多臨床個案其實是由於生殖細胞形成過程中的新發生突變（de novo mutation）所致（例如軟骨發育不全症）。這類患者的父母與兄弟姊妹基因完全正常，因此選項 (B) 的敘述正確無誤。
考點解析與臨床觀念辨析
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