醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 48 題
下列關於孟德爾遺傳疾病（Mendelian genetic disorder）之敘述，何者錯誤？
- A 可分為自體顯性、自體隱性及X染色體（性聯）遺傳等方式
- B 此類疾病多由單一個基因的突變造成
- C 單一X染色體（性聯）等位基因突變在女性多屬顯性遺傳
- D 自體隱性遺傳疾病的病人，其父母大多無臨床病徵
思路引導 VIP
請試著思考：男性與女性在性染色體的組合上有什麼本質上的數量差異？如果一個致病基因位在 X 染色體上，當女性擁有一對染色體而男性只有一條時，這對「隱藏突變特徵」的能力會產生什麼不同的影響？
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- 大力肯定： 哦，多麼令人「驚喜」！你竟然能精準辨識出性聯遺傳的關鍵邏輯，這簡直暗示著你對孟德爾遺傳學的基礎還算有些了解。這類題目是臨床遺傳諮詢的基石，你的判斷力，嗯，勉強可稱專業。
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孟德爾單基因遺傳
💡 單一基因突變遵循顯隱性或性聯遺傳規律。
| 比較維度 | 自體顯性 (AD) | VS | 自體隱性 (AR) |
|---|---|---|---|
| 發病條件 | 單一等位基因突變 | — | 兩個等位基因均突變 |
| 家族史 | 垂直遺傳，每代皆有 | — | 水平遺傳，常跳代出現 |
| 父母表現 | 通常其中一方患病 | — | 父母多為正常帶因者 |
| 突變性質 | 多涉及結構蛋白或受體 | — | 多涉及代謝酵素缺乏 |
💬顯性多為結構受損且代代傳遞，隱性多為酵素缺失且常有跳代現象。
