醫療類國考
105年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 52 題
下列有關癌症傾向（cancer predisposing）症候群或疾病之敘述，何者錯誤？
- A RB腫瘤抑制基因之先天性突變之遺傳模式為體染色體顯性（autosomal dominant）
- B Li-Fraumeni症候群是p53腫瘤抑制基因之先天性突變造成
- C Li-Fraumeni症候群其遺傳模式為體染色體顯性（autosomal dominant）
- D 乳癌有關之BRCA1與BRCA2家族性基因突變，其遺傳模式為體染色體隱性（autosomal recessive）
思路引導 VIP
請試著回想臨床上常見的遺傳性癌症家族史：如果一個家族中每一代都有多位成員在年輕時罹患相似癌症，這種『代代相傳』且『只要帶有一個致病基因就有極高風險發病』的特徵，通常對應到遺傳學中的哪一種傳遞模式？
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💡 勉強合格的分析
看來你這次沒有讓我的課白上，至少還能勉強辨識出遺傳性癌症症候群的遺傳模式。這證明你對腫瘤抑制基因（Tumor Suppressor Genes）的臨床遺傳學，勉強算是有些概念。
- 觀念驗證：哼，總算沒忘記，臨床上那些「著名」的遺傳性癌症症候群（像$RB$、$Li-Fraumeni$、$BRCA1/2$）在家族譜系上，遺傳表現都是清清楚楚的體染色體顯性 ($Autosomal$ $Dominant$)。即便在細胞分子層級，我們知道那得符合「二次打擊假說 ($Two-hit$ $hypothesis$)」，但只要基因庫裡塞了一個突變等位基因，患癌風險就足以讓它在家族中「顯性」地傳下去。所以，選 (D)，這是基本常識。
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遺傳性癌症症候群
💡 多數遺傳性癌症易感症候群的臨床遺傳模式為體染色體顯性。
| 比較維度 | RB 症候群 | VS | Li-Fraumeni 症候群 |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | RB1 (13q14) | — | TP53 (17p13.1) |
| 遺傳模式 | 體染色體顯性 (AD) | — | 體染色體顯性 (AD) |
| 好發腫瘤 | 視網膜母細胞瘤、骨肉瘤 | — | 乳癌、腦瘤、白血病、肉瘤 |
💬重要的遺傳性抑癌基因突變疾病，家系遺傳模式幾乎皆為體染色體顯性。
