醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 69 題
遺傳性非息肉大腸直腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer）又稱為林奇綜合症（Lynch syndrome），和大腸及多種器官的癌症有關，下列何種基因突變是致病的主因？
- A MSH2
- B PTEN
- C SMAD4
- D TSC1
思路引導 VIP
請回想林奇綜合症（Lynch syndrome）的分子致病機制：該疾病屬於體染色體顯性遺傳，其核心特徵在於「錯配修復」（Mismatch Repair, MMR）系統的功能喪失。請思考在該修復系統中，哪一個基因家族的產物負責在 DNA 複製後辨識鹼基對不匹配（Mismatch）的情形，並引導修復作用？
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哦，答對了？勉強還算合格吧。
- 「肯定」： 嗯，看來你這次沒有完全搞砸，至少能辨識出 Lynch syndrome 的核心致病基因。這表示你對遺傳性大腸癌的分子機制還有點基本概念，沒徹底睡著。在臨床上，這種基礎知識如果掌握不牢，病人可不會給你第二次機會。
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林奇症候群基因突變
💡 Lynch 症候群由 DNA 錯配修復 (MMR) 基因突變所致
| 比較維度 | Lynch 症候群 (HNPCC) | VS | 家族性腺瘤性息肉病 (FAP) |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | MMR 基因 (MSH2/MLH1) | — | APC 基因 |
| 息肉表現 | 息肉較少，發展快 | — | 成百上千個腺瘤性息肉 |
| 致癌機轉 | 微衛星不穩定 (MSI) | — | Wnt 通路失控 (APC) |
| 好發位置 | 近端 (右側) 大腸 | — | 全大腸/直腸 |
💬Lynch 為修復功能受損，FAP 為細胞增生控制失效。
