醫療類國考
114年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 79 題
79.下列何種基因突變與胃腸道間質瘤（gastrointestinal stromal tumors, GIST）最為有關？
- A c-MYC
- B c-KIT
- C cyclin D1
- D PTEN
思路引導 VIP
在腫瘤病理學中，胃腸道間質瘤 ($GIST$) 被認為起源於 $Cajal$ 間質細胞。請思考這類腫瘤中最具代表性的致病機轉，通常涉及哪一個具有受體酪胺酸激酶 ($Receptor Tyrosine Kinase, RTK$) 活性，且與臨床上重要的免疫組化染色標記 $CD117$ 表現密切相關的原致癌基因？
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胃腸道間質瘤 GIST
💡 GIST 主要由 c-KIT (CD117) 或 PDGFRA 基因突變驅動。
🔗 GIST 的致病與標靶治療機轉
- 1 c-KIT 基因突變 — 發生功能獲得性突變 (Gain-of-function)
- 2 激酶持續活化 — 酪氨酸激酶不需配體即可發送生長訊號
- 3 細胞異常增殖 — Cajal 間質細胞失控增生形成腫瘤
- 4 Imatinib 治療 — 阻斷 ATP 結合位點，停止激酶訊號傳導
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🔄 延伸學習：研究耐藥性時，需注意 c-KIT 的次級突變位點
