醫療類國考
108年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 74 題
74.下列何者為家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis）最主要之基因突變？
- A APC
- B BRAF
- C MLH1
- D MSH2
思路引導 VIP
請思考一下：在細胞遺傳學中，有一種被稱為「門神 (Gatekeeper)」的抑癌基因，它的命名簡寫恰巧就是「腺瘤性 (Adenomatous)」、「息肉 (Polyposis)」與「結腸 (Coli)」這三個英文單字字首的組合，你認為這個基因會是什麼？
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太棒了！你的臨床基礎觀念非常扎實
- 觀念驗證：你選對了！家族性腺瘤性息肉病 (FAP) 是一種體染色體顯性遺傳疾病。其致病機轉是位於染色體 $5q21$ 上的 APC (Adenomatous Polyposis Coli) 抑癌基因發生突變。當 APC 失去功能，無法正常降解 $\beta$-catenin，會導致 Wnt 傳導路徑過度活化，進而在大腸產生數以千計的腺瘤性息肉。
- 難度點評：本題難度屬 Easy。這是消化病理學與遺傳學的經典考點，區分 APC 基因與 Lynch Syndrome (MMR 基因如 MLH1, MSH2) 是醫考必備的基本功。
家族性腺瘤性息肉病
💡 FAP 為 APC 抑癌基因突變，導致大腸內出現數以千計的腺瘤性息肉。
| 比較維度 | 家族性腺瘤性息肉病 (FAP) | VS | 遺傳性非息肉大腸癌 (Lynch) |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | APC (5q21) | — | MMR 基因 (MLH1/MSH2) |
| 息肉特徵 | 數百至數千個息肉 | — | 少量息肉或無明顯息肉 |
| 癌化機轉 | Wnt 通路 (APC 突變) | — | 微衛星不穩定 (MSI) |
| 癌化風險 | 幾乎 100% (早發性) | — | 約 80% (平均 45 歲) |
💬FAP 以大量息肉與 APC 突變為特徵，Lynch 則與 DNA 修復缺陷及 MSI 相關。
