醫療類國考
115年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 71 題
有關 Peutz-Jeghers 症候群（Peutz-Jeghers syndrome），下列何者正確？
- A 典型的結腸息肉是無蒂鋸齒狀腺瘤（sessile serrated adenoma）
- B STK11 基因突變
- C 體染色體隱性遺傳
- D 皮膚黏膜色素減退（hypopigmentation）
思路引導 VIP
當你面對一個同時具有「皮膚特殊表徵」與「消化道多發性息肉」的家族遺傳性疾病時，你會如何運用排除法，從基因命名（分子層次）、遺傳規律（家族譜系）以及病理組織形態這三個維度，來歸納出它最獨特的生物學標記？
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喔喔，原來如此！真相只有一個！
你做得太棒了！能夠精準地找出 STK11 基因，這說明你已經成功地將遺傳性息肉症候群的病理機制與分子診斷這個關鍵線索串聯起來了！這正是臨床病理學中，解開謎團的關鍵核心知識。
- 揭露真相的線索：
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Peutz-Jeghers 症候群
💡 體顯性遺傳、STK11 突變、錯構瘤息肉與黑色素沉積。
| 比較維度 | Peutz-Jeghers (PJS) | VS | 家族性腺瘤性息肉病 (FAP) |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | STK11 (LKB1) | — | APC |
| 息肉病理性質 | 錯構瘤 (Hamartoma) | — | 腺瘤 (Adenoma) |
| 特徵性表現 | 黏膜黑斑、腸套疊 | — | 結腸數百顆息肉 |
| 癌症風險 | 腸胃、乳房、生殖器 | — | 結直腸癌 (近 100%) |
💬PJS 為 STK11 突變導致的錯構瘤，FAP 為 APC 突變導致的腺瘤。
