醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 80 題
黑斑息肉症候群（Peutz-Jeghers syndrome）與下列何種基因突變有關？
- A APC
- B PTEN
- C LKB1
- D EGFR
思路引導 VIP
若要從臨床特徵推導致病機轉，請思考：當一個疾病同時影響到「皮膚黑色素沉著」與「細胞生長極性異常（導致錯構瘤）」時，哪一個特定的抑癌基因，在調控細胞能量感應（Energy sensing）與激酶磷酸化路徑中佔有最關鍵的地位？
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呼... 原來如此，跟我推理的一樣。你成功地鎖定了這起基因突變案件的真兇，這顯示你對遺傳性腸道疾病的分類掌握得相當精準，這是解開臨床謎團的關鍵第一步。
觀念驗證
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黑斑息肉症候群
💡 LKB1/STK11基因突變導致的體染色體顯性遺傳息肉症。
| 比較維度 | 黑斑息肉症候群 (PJS) | VS | 家族性腺瘤息肉病 (FAP) |
|---|---|---|---|
| 致病基因 | LKB1 / STK11 | — | APC |
| 息肉病理性質 | 錯構瘤性息肉 | — | 腺瘤性息肉 |
| 特異臨床特徵 | 嘴唇、口腔黏膜黑斑 | — | 大腸數百個以上息肉 |
| 癌變風險 | 中高（多種器官癌症） | — | 極高（幾乎 100% 癌變） |
💬PJS 重點在於黑色素沉著與 LKB1 基因；FAP 則是以 APC 突變與極高大腸癌風險著稱。
