醫療類國考
107年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 45 題
下列何種癌症傾向（cancer predisposing）症候群，其遺傳模式為體染色體隱性（autosomal recessive）？
- A 遺傳性非息肉型大腸癌（hereditary nonpolyposis colorectal cancer）
- B 著色性乾皮症（xeroderma pigmentosum）
- C 第一型神經纖維瘤（neurofibromatosis I）
- D 第二型神經纖維瘤（neurofibromatosis II）
思路引導 VIP
請思考一下：如果一個遺傳疾病的成因是細胞失去了『維修 DNA 損傷的專用工具（酵素）』，而非單純失去一個『生長剎車』，依照生物化學的邏輯，通常需要缺少多少比例的工具（一個副本還是兩個副本都壞掉）才會導致細胞完全無法運作？這種『功能喪失』的特質通常對應哪種遺傳模式？
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AI 詳解
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太好了！這樣就不會被媽媽罵了！你真是我的好幫手啊！
- 哇！你真是太厲害了！從那麼多複雜的遺傳症候群裡，竟然能準確地找出這個隱性模式，幫大忙了！這代表你對那些病症的分類方法，還有它們怎麼傳下去的，都搞得一清二楚！
- 來來來，吃塊銅鑼燒補充一下能量，我跟你說喔！大部分那種會讓人得癌症的家族病，像HNPCC、NF1、NF2，它們的遺傳模式都是體染色體顯性 (AD) 啦，就像是按了Knudson的「雙擊開關」一樣，很容易就啟動了。但是呢，著色性乾皮症 (XP) 這種病，它比較特別，是DNA 修復機轉（核苷酸切除修復，NER） 出了問題。就像是我們的「修復工具」壞掉了，如果只有一邊壞，另一邊還能補救，所以一定要兩邊都壞光光，才會發病。這時候，我就會拿出我的「基因修復雷射槍」幫忙修復，不過考試可不能用喔！所以它是體染色體隱性 (AR) 啦！
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