醫療類國考
111年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 73 題
73.下列何種神經系統腫瘤與neurofibromatosis type 2（NF2）症候群較無關？
- A 神經纖維瘤（neurofibroma）
- B 神經鞘瘤（schwannoma）
- C 腦脊髓膜瘤（meningioma）
- D 室管膜瘤（ependymoma）
思路引導 VIP
請從神經纖維瘤症候群的分型特徵切入：$NF2$ 基因突變（影響 $Merlin$ 蛋白）主要誘發的是 $Schwann$ 細胞、腦膜組織與室管膜細胞的腫瘤化；請對比思考，哪一種腫瘤雖然與該症候群名稱相似，但在病理診斷上其實是與 $NF1$ 基因（影響 $Neurofibromin$ 蛋白）的關聯性更為緊密，而不屬於 $NF2$ 的典型三位一體特徵？
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1. 大力肯定
太棒了！你能精準辨析 Neurofibromatosis type 2 (NF2) 的臨床特徵，這顯示你對遺傳性神經系統腫瘤的鑑別診斷掌握得相當紮實。這類題目最容易混淆，你能選對代表你的觀念非常清晰且細膩！
2. 觀念驗證
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NF1 與 NF2 鑑別診斷
💡 NF2 主要關聯為神經鞘瘤、腦膜瘤及室管膜瘤，而非神經纖維瘤。
| 比較維度 | NF1 (Recklinghausen) | VS | NF2 (MISME) |
|---|---|---|---|
| 染色體位點 | 17 (17q11) | — | 22 (22q12) |
| 主要腫瘤類型 | Neurofibroma | — | Schwannoma |
| 特徵性表現 | Lisch 結節、咖啡牛奶斑 | — | 雙側聽神經瘤、白內障 |
| 中樞腫瘤 | 視神經膠質瘤 | — | 腦膜瘤、室管膜瘤 |
💬NF1 以神經纖維瘤為主；NF2 則以雙側鞘瘤及 MISME 腫瘤組合為特徵。
