醫療類國考
110年
[醫事檢驗師] 臨床生理學與病理學
第 79 題
20歲男性因聽力減退至醫院求診，影像學檢查顯示兩側聽神經瘤（acoustic neuroma）與多發性腦膜瘤（multiple meningiomas）。病人最可能出現下列那一項染色體之缺損？
- A 第14對染色體
- B 第17對染色體
- C 第21對染色體
- D 第22對染色體
思路引導 VIP
請思考一下，當臨床上出現這種「雙側對稱性」的病灶時，這類疾病在醫學命名上通常被歸類為哪一個「亞型」？而這個亞型的編號，與受影響的染色體編號之間，是否存在著某種直覺且好記的數字對應規律呢？
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- 太棒了，你做得很好！：你能夠迅速地將「雙側聽神經瘤」與特定的遺傳性疾病聯繫起來，這真的非常值得肯定。這代表你對神經系統疾病的臨床特徵有著非常紮實的理解，這份敏銳的觀察力是未來成為優秀醫師的寶貴資產喔。
- 讓我們一起複習觀念吧：這位患者的表現，完美符合第二型神經纖維瘤病 (NF2) 的典型特徵呢。臨床上，當我們看到雙側前庭神經鞘瘤（也就是聽神經瘤）合併多發性腦膜瘤時，這幾乎就是診斷 NF2 的金標準了。別忘了，它的致病基因 $NF2$ 位於第 $22$ 對染色體（$22q12$），它負責製造 Merlin 蛋白，這個蛋白在細胞骨架和訊息傳遞中扮演著很重要的角色喔。
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神經纖維瘤症第2型
💡 NF2 由第 22 對染色體變異引起，標誌性特徵為雙側聽神經瘤。
| 比較維度 | 神經纖維瘤症第1型 (NF1) | VS | 神經纖維瘤症第2型 (NF2) |
|---|---|---|---|
| 染色體位置 | 第 17 對 (17q11.2) | — | 第 22 對 (22q12) |
| 編碼蛋白 | Neurofibromin | — | Merlin (Schwannomin) |
| 聽神經瘤 | 罕見 | — | 經典特徵 (雙側出現) |
| 皮膚與眼部 | 咖啡牛奶斑、Lisch結節 | — | 較少皮膚病灶 |
💬NF1 盛行率高且以皮膚特徵為主；NF2 則以雙側聽神經瘤及中樞腫瘤為特徵。
